Место работы автора, адрес/электронная почта: National Institutes of Health ; 9000, USA, Rockville Pike, Bethesda, Maryland 20892 ; https://www.nih.gov/
Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук
Область научных интересов: Медицина, здравоохранение
Количество страниц: 10 с.
- Краеведение. Археология. География. Биографии. История > Биографии. Генеалогия. Геральдика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Гигиена. Санитария,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Гигиена. Санитария,
- НАУКА ЯКУТИИ > КРАЕВЕДЕНИЕ. ГЕОГРАФИЯ. БИОГРАФИИ. ИСТОРИЯ > Биографии. Генеалогия. Геральдика.
Гольдфарб, Л. Г. Прокопий Андреевич Петров – организатор здравоохранения, ученый, врач / Л. Г. Гольдфарб // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". – 2021. – N 3 (24). – C. 66-74. – DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.009
DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.009
Количество страниц: 8 с.
Гольдфарб, Л. Г. Вилюйский энцефаломиелит. Организация клинико-эпидемиологических исследований в Якутии / Л. Г. Гольдфарб // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". – 2021. – N 3 (24). – C. 19-25. – DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.003
DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.003
Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities
Ассоциация полиморфных маркеров гена адипонектина с диабетической ретинопатией при сахарном диабете типа 2 у якутов / Л. Л. Алексеева, П. М. Игнатьев, В. Л. Осаковский [и другие // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 1. — С. 37-40.