Цель настоящей работы анализ полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у якутов, проживающих в холодных климатических условиях. Выявлено, что уровни ирисина у мужчин с генотипом ТТ были статистически значимо выше, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Кроме того, у мужчин с генотипом ТТ была более низкая масса тела, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Обнаруженная ассоциация генотипа ТТ rs689466 гена PTGS2 у мужчин с повышенными уровнями ирисина и более низкой массой тела может свидетельствовать о влиянии простагландина E2 на сократительный термогенез при холодовом стрессе, что может играть определенную роль в адаптации человека к холодному климату. The aim of this study is to analyze the polymorphism rs689466 of the PTGS2 gene with the level of irisin in blood plasma in the population of Yakuts living in cold climatic conditions. Irisin levels in men with TT genotype (8.2±1.85 pg/ml) were significantly higher compared to men with CT+CC genotypes (7.1±1.25 pg/ml; U=261; p=0.005). In addition, men with the TT genotype had lower weight (63.6±6.67 kg) than men with the CT+CC genotypes (67.93±7.28 kg; U=279; p=0.01). The detected association of the TT rs689466 genotype of the PTGS2 gene with elevated irisin levels and with a lower weight in men may indicate the effect of prostaglandin E2 on shivering thermogenesis during cold stress, which may play a role in human adaptation to cold climate.

Проведено исследование структуры генофонда населения Республики Саха (Якутии) с использованием гаплоидных генетических систем митохондриальной ДНК и Y хромосомы, и панелей аутосомных ДНК-локусов (650 000 SNPs). Определены особенности структуры генофонда юкагиров, эвенков, эвенов, якутов и долган и охарактеризованы генетические взаимоотношения между популяциями.
To characterize the gene pool of population of the Sakha Republic (Yakutia) both the haploid mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosomal as well as diploid autosomal loci (650 000 SNPs) were analyzed. The features of the genetic structure of Yukagirs, Evenki, Evens, Yakuts and Dolgans were determined and the genetic relationships between populations were characterized.