Авторами проведено исследование уровня показателей перекисного окисления липидов по предложенному Л.Ф. Тимофеевым (2006) медико-экономическому районированию территории Республики Саха (Якутия), оно показало, что в промышленной группе улусов происходит смещение прооксидантно-антиоксидантного равновесия в сторону интенсификации перекисных процессов, как у приезжих, так и у коренных жителей Якутии. Это объясняется тем, что в промышленной зоне улусов коренные жители не придерживаются традиционного образа жизни на фоне высокой антропогенной нагрузки. В сельской группе улусов при сравнении приезжих с коренными жителями достоверного изменения прооксидантно-антиоксидантного равновесия не происходит, так как в данной группе улусов сохраняется традиционный образ жизни, характерный для коренных жителей. Вероятно, приезжие заимствуют традиционное питание (белково-липидный тип) у коренных, о чем свидетельствует достоверное повышение уровня мочевой кислоты. Высокий уровень мочевой кислоты может быть связан с избыточным потреблением мясной пищи. Таким образом, для успешной реализации современных проектов освоения экстремальных территорий Крайнего Севера необходимо полагаться на проверенные временем традиционные здоровьесберегающие практики коренных жителей этих регионов. Данная работа была выполнена при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (проект FSRG-2023-0003).

Проведен анализ результатов цитологического, иммуноцитохимического и молекулярно-генетического анализа пациенток с патологией шейки матки. Среди выделенных групп женщин чаще встречались дисплазии низкой степени - LSIL. Положительные тесты на ВПЧ наблюдались более чем в половине случаев у женщин, которым был проведен тест. Среди положительных тестов на ВПЧ в преобладающем количестве были тесты высокого онкогенного риска, наиболее часто отмечены ВПЧ 16 и 31 типов. Установлено, что двойное окрашивание p16ink4a/Ki67 было отмечено у женщин при интраэпителиальном поражении высокой степени, наиболее часто при ВПЧ 16 типа. В группе женщин без патологии, но с латентной ВПЧ-инфекцией преобладали случаи с позитивным тестом на ВПЧ и с отрицательным результатом экспрессии белка p16/Ki67 (94,1%). Установлено, что количество р16-позитивных клеток было выше у женщин при LSIL и HSIL. В группе женщин без цервикальной патологии, но с латентной ВПЧ-инфекцией наиболее часто были зафиксированы показатели слабовыраженной экспрессии p16ink4a. The analysis of the results of cytological, immunocytochemical and molecular genetic analysis of patients with pathology of the cervix was carried out. Among the selected groups, 78 women were more likely to have low-grade dysplasia - LSIL. Positive HPV tests were observed in more than half of the cases in women who were tested. Among the positive tests for HPV, high oncogenic risk tests prevailed, HPV types 16 and 31 were most often noted. It was found that the frequency of p16ink4a/Ki67 double staining was observed in women with high-grade intraepithelial lesions, the detection of HPV type 16 prevailed. The frequency of cases in the group of women without pathology, but with latent HPV infection, was dominated by cases with a positive test for HPV and with a negative result of p16/Ki67 protein expression. It was found that the number of p16-positive cells was higher in women of group 1 with LSIL and group 2 with HSIL. In the group of women without cervical pathology, but with latent HPV infection, the indicators of weak expression of p16ink4a were most often recorded.

Обсуждены результаты анкетирования молодых людей г. Якутска по этически сложным вопросам пренатального (дородового) ДНК-тестирования наследственных болезней. Подавляющее большинство считают пренатальную диагностику необходимой процедурой. Анализ отношения молодежи к этически спорным вопросам пренатальной диагностики (ПД) выявил, что на решение прервать беременность после ПД влияет тяжесть поражения плода. При сравнении с подобными опросами в других странах молодые люди репродуктивного возраста г. Якутска показали более низкие значения в вопросе о прерывании беременности при ПД синдрома Дауна (49%), а при ПД наследственной глухоты ответы о прерывании беременности составили 19%. The results of a survey of young people in Yakutsk on ethically complex issues of prenatal (prenatal) DNA testing of hereditary diseases are discussed. The overwhelming majority (74%) consider prenatal diagnosis to be a necessary procedure. An analysis of the attitude of young people to ethically controversial issues of prenatal diagnosis revealed that the decision to terminate pregnancy after PD is influenced by the severity of fetal damage. When compared with similar surveys in other countries, young people of reproductive age Yakutsk showed lower values in the issue of termination of pregnancy with Down syndrome (49%), and in the ethically controversial issue of termination of pregnancy by a deaf child 19%.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.