Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук
Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней
ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768
Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.
Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.
Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.
Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович, Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)
Издательство: Сахаполиграфиздат
Год выпуска: 2009
Серия, номер выпуска: 2009, N 2 (26)
Номер (№): 2 (26)
Количество страниц: 176 с.
- Периодические издания Якутии (конец XIX – XXI вв.) > Журналы > Якутский медицинский журнал,
- Общий отдел > Газеты. Пресса. Журналистика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩИЙ ОТДЕЛ > Газеты. Пресса. Журналистика,
- КНИГАКАН > Медицина. Ветеринария. Техника. Транспорт. Строительство.
- 1. Якутский медицинский журнал, 2003, №1
- 2. Якутский медицинский журнал, 2010, №1 (29)
- 3. Якутский медицинский журнал, 2018, №1 (61)
- 4. Якутский медицинский журнал, 2017, №1 (57)
- 5. Якутский медицинский журнал, 2009, №1 (25)
- 6. Якутский медицинский журнал, 2007, №2 (18)
- 7. Якутский медицинский журнал, 2011, №2 (34)
- 8. Якутский медицинский журнал, 2013, №2 (46)
- 9. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), №2 (14)
- 10. Якутский медицинский журнал, 2014, №2 (46)
- 11. Якутский медицинский журнал, 2004, №2 (6)
- 12. Якутский медицинский журнал, 2005, №2 (10)
- 13. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2008, №3 (23)
- 14. Якутский медицинский журнал, 2009, №3 (27)
- 15. Якутский медицинский журнал, 2014, №3 (47)
- 16. Якутский медицинский журнал, 2010, №3 (31)
- 17. Якутский медицинский журнал, 2018, №3 (63)
- 18. Якутский медицинский журнал, 2013, №3 (43)
- 19. Якутский медицинский журнал, 2007, №3 (19)
- 20. Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия), 2010, №4 (32)
- 21. Якутский медицинский журнал, 2014, №4 (48)
- 22. Якутский медицинский журнал, 2008, №4 (24)
- 23. Якутский медицинский журнал, 2004, №4 (8)
Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".
Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2009, N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики в Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – 172 с.