Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). Групповой абонемент

1.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Алексеев В. А., Крылов Алексей Васильевич, Бочуров Алексей Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа
Association of the rs174537 polymorphism of the fatty acid desaturase 1 and 2 gene enhancer (FADS1 and FADS2) with type 2 diabetes mellitus

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053

Подробнее

2.

Авторы:

Крылов Алексей Васильевич, Павлова Надежда Ивановна, Кононова Сардана Кононовна, Бочуров Алексей Алексеевич

Заглавие: Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции
Epigenetics of common neurodegenerative diseases in the yakut population

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.

Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции / Крылов А. В., Павлова Н. И., Кононова С. К. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 141. - DOI: 10.17513/spno.32745
DOI: 10.17513/spno.32745

Подробнее

3.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Бочуров Алексей Алексеевич, Алексеев Владислав Амирович, Крылов Алексей Васильевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна

Заглавие: Полиморфизм гена адипонутрина и биохимические показатели крови у якутов страдающих сахарным диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени
Polymorphism of the adiponutrin gene and biochemical indicators of blood in yakuts with type 2 diabetes mellitus and non-alcoholic fatty liver disease

Количество страниц: 11 с.

Подборки

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.

Полиморфизм гена адипонутрина и биохимические показатели крови у якутов страдающих сахарным диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени / Павлова Н. И., Бочуров А. А., Алексеев В. А. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 1. - С. 68. - DOI: 10.17513/spno.32417
DOI: 10.17513/spno.32417

Подробнее

4.

Авторы:

Бочуров Алексей Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Крылов Алексей Васильевич, Алексеев Владислав Амирович, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов
Association of PPARG gene rs1801282 polymorphism with body mass index (BMI) in Yakuts

Количество страниц: 9 с.

Подборки

НАУКА ЯКУТИИ.

Ожирение - самое распространенное заболевание в мире. Целью данного исследования было выяснить, связан ли однонуклеотидный полиморфизм rs1801282 гена PPARG с показателями ИМТ в популяции якутов. Исследовано 336 человек якутской национальности, из них 154 люди с нормальным показателем ИМТ и 182 с ожирением. Анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизму rs1801280 гена PPARG в выборке лиц с нормальным ИМТ и ожирением достоверных отличий не выявил, вероятно это связано с низкой частотой встречаемости аллели G, а также малочисленностью выборки. Расчет отношения шансов (OR) для рискового аллеля показал, что аллель G встречается в 1,5 раза чаще (OR -1,545, 95 % CI= [1,002-2,381]) у людей с ожирением, чем у людей с нормальным показателем ИМТ. В обоих группах установлено преобладание предкового аллеля С, 87,7 % в группе с нормальным весом и 82,7 % в группе с ожирением. Более высокий средний показатель ИМТ был у носителей гомозиготного генотипа GG (р

Ассоциация полиморфизма rs1801282 гена PPARG с индексом массы тела (ИМТ) у якутов / Бочуров А. А., Павлова Н. И., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 147. - DOI: 10.17513/spno.32291
DOI: 10.17513/spno.32291

Подробнее

5.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Алексеев Владислав Амирович

Заглавие: Генетические факторы ожирения
Genetic factors of obesity

Количество страниц: 5 с.

Подборки

В обзоре описаны генетические причины ожирения, включая синдромальные, моно- и полигенные причины. Быстро растущая распространенность ожирения среди населения в последние десятилетия является важной проблемой общественного здравоохранения, поскольку оно увеличивает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта и других серьезных заболеваний. Его причины включают чрезмерное потребление высококалорийной пищи, а также малоподвижный образ жизни. Доказано, что на развитие ожирения, помимо энергетического дисбаланса, на 40-70% влияют наследственные факторы. Как правило, ожирение возникает в результате взаимодействия определенных полиморфизмов генов с окружающей средой. Лишь небольшое количество случаев ожирения является результатом наличия мутаций в определенных генах (моногенное ожирение), вызывающих менделевские синдромы с очень низкой частотой среди населения. The review describes the genetic causes of obesity, including syndromal, monogenic and polygenic causes. The rapidly increasing prevalence of obesity in the population in recent decades is an important public health issue because it increases the risk of diabetes, heart disease, stroke and other serious diseases. Its causes include excessive consumption of high-calorie foods, as well as a sedentary lifestyle. It has been proven that, in addition to energy imbalance, 40-70% of the development of obesity is influenced by hereditary factors. As a rule, obesity results from the interaction of certain gene polymorphisms with the environment. Only a small number of cases of obesity are the result of the presence of mutations in certain genes (monogenic obesity), causing Mendelian syndromes with a very low frequency in the population.

Павлова, Н. И. Генетические факторы ожирения / Н. И. Павлова, В. А. Алексеев ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 102-106. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.24
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.24

Подробнее

6.

Авторы:

Александрова Туйара Никоновна, Мулина Инна Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Соловьева Ирина Еремеевна, Терехова Лена Дмитриевна, Павлова Надежда Ивановна, Ядрихинская Вера Николаевна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование проведено с целью оценки влияния клинико-лабораторных показателей и мутации JAK2V617F на частоту развития тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями. Мутация JAK2V617F выявлена у больных истинной полицитемией, эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Тромботические осложнения достоверно чаще наблюдались у носителей мутации JAK2V617F и больных, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors

Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 21-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.04

Подробнее

7.

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02

Подробнее

8.

Авторы:

Гасанова Бахтыкей Мусалавовна, Полина Мирослава Леонидовна, Павлова Надежда Ивановна, Дуглас Наталья Ивановна, Чотчаева Фатима Исмаиловна

Заглавие: Аудит особенностей метаболизма беременных с железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Аудит особенностей метаболизма беременных с железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний / Б. С. Гасанова, М. Л. Полина, Н. И, Дуглас, Ф. И. Чотчаева // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 44-48. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12

Подробнее

9.

Авторы:

Александрова Туйара Никоновна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Мулина Инна Ивановна, Ядрихинская Вера Николаевна

Заглавие: Генетическая гетерогенность PH-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Генетическая гетерогенность PH-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний / Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, И. И. Мулина, В. И. Ядрихинская // Якутский медицинский журнал. – 2019. – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27

Подробнее

10.

Авторы:

Соловьева Юлия Алексеевна, Борисова Наталья Владимировна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна

Заглавие: Генетические полиморфизмы системы гемостаза

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Генетические полиморфизмы системы гемостаза / Ю. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева // Якутский медицинский журнал. – 2019 . – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа