Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я). Групповой абонемент

1.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Подробнее

2.

Авторы:

Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Филиппова Наталья Павловна, Александрова Туйара Никоновна

Заглавие: Определение HLA-аллелей с использованием однонуклеотидного полиморфизма RS3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1 типа РС(Я)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality

Определение HLA-аллелей с использованием однонуклеотидного полиморфизма RS3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1 типа РС (Я) / А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, Т. Н. Александрова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 13-15.

Подробнее

3.

Авторы:

Соловьева Юлия Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Борисова Наталья Владимировна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Александрова Туйара Никоновна, Филиппова Наталья Павловна

Заглавие: Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции / Ю. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, А. Т. Дьяконова, Т. Н. Александрова, Н. П. Филиппова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 19-22. — : 10.25789/YMJ.2019.68.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.04

Подробнее

4.

Авторы:

Сереброва Виктория Николаевна, Трифонова Екатерина Александровна, Павлова Кюнна Константиновна, Ворожищева Анна Юрьевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Степанов Вадим Анатольевич

Заглавие: Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов четырех наиболее значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T) гена MTHFR, rs1799963 (G20210A) гена F2, rs6025 (G1691A) гена F5 и rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1. Результаты исследования свидетельствуют о статистически значимой ассоциации аллеля 4G полиморфного варианта rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1 с формированием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания у якутов как в общей группе больных, так и подгруппе пациенток с тяжелой степенью ПЭ.
We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 4 most significant genes of hereditary thrombophilia with the development of preeclampsia (PE) in the Yakut population: rs1801133 (C677T) in the MTHFR gene, rs1799963 (G20210A) in the F2, rs6025 (G999A) in the F5 gene and rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene. The results of this study indicate a statistically significant association of 4G allele of polymorphic variant rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene in formation of a hereditary predisposition to the development of this pregnancy complication in Yakuts, both in the general group of patients and in the subgroup of patients with severe PE.

Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции / В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, К. К. Павлова, А. Ю. Ворожищева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 15-19. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03

Подробнее

5.

Авторы:

Сунхалырова Татьяна Константиновна, Додохов Владимир Владимирович, Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

Подробнее

6.

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна, Сизых Елена Юрьевна, Михайлова Ульяна Никитична

Заглавие: Исследование роли полиморфных вариантов генов интерлейкинов в развитии астмы в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование роли полиморфных вариантов генов интерлейкинов в развитии астмы в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Е. Ю. Сизых, У. Н. Михайлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 8-10.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

7.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Апсолихова Галина Александровна, Соловьева Наталья Алексеевна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Неустроева Лена Михайловна, Борисова Наталья Владимировна

Заглавие: Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х. А. Куртанов, Л. А. Сыдыкова, Н. И. Павлова, Н. П. Филиппова, Г. А. Апсолихова, Н. А. Соловьева, В.В. Додохова, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Л. М. Неустроева, Н. В. Борисова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 11-14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

8.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Александрова Туйара Никоновна, Павлова Надежда Ивановна, Мулина Инна Ивановна, Соловьева Ирина Еремеевна, Варламова Марина Алексеевна, Неустроева Лена Михайловна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ) у мужчины 57 лет, первым проявлением которого явился острый Q-позитивный инфаркт миокарда. Пациенту успешно проведена реканализация, транслюминальная баллонная ангиопластика со стентированием передней нисходящей коронарной артерии. На основании тромбоцитоза и данных миелограммы выставлен диагноз впервые выявленная эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ). Представленный клинический случай демонстрирует возможность длительного латентного течения ЭТ. Отсутствие ярко выраженной клинической картины и патогномоничных симптомов затрудняет своевременную диагностику ХМПЗ.
This article presents a clinical case of chronic myeloproliferative disease (CPMD) in 57-years-old male, which first manifested with acute Q-positive myocardial infarction. The patient successfully underwent recanalization, transluminal balloon angioplasty with stenting of the anterior descending coronary artery. Based on thrombocytosis and bone marrow examination the patient was diagnosed with essential thrombocythemia. This case demonstrates the possible insidious onset of the disease. The absence of typical presentation further complicates the diagnosis of CMPD.

Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания / Х. А. Куртанов, Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, И. И. Мулина, И. Е. Соловьева, М. А. Варламова, Л. М. Неустроева, А. Т. Дьяконова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 120-122
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.39

Подробнее

9.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Филиппова Наталья Павловна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев. Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р

Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05

Подробнее

10.

Авторы:

Сунхалырова Татьяна Константиновна, Додохов Владимир Владимирович, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Диффузно-токсический зоб. Современные представления и распространенность на территории Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены исторические и современные представления о диффузно-токсическом зобе (ДТЗ), о новых подходах в лечении, диагностике и результаты исследований зарубежных и отечественных ученых о роли генетических факторов в развитии дТЗ. В Республике Саха (Якутия) доля ДТЗ в структуре эндокринной патологии занимает 2,3%. По частоте встречаемости ДТЗ на первых местах находятся арктические районы.
The article presents historical and modern ideas about Graves’ disease (GD), new approaches in treatment and diagnostics and the results of studies of foreign and domestic scientists on the role of genetic factors in the development of GD. In the Republic of Sakha (Yakutia), the share of GD in the structure of endocrine pathology ranks 2.3%. The Arctic regions are in the first places by the frequency of occurrence of GD.

Диффузно-токсический зоб. Современные представления и распространенность на территории Республики Саха (Якутия) / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов// Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 80-83. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.27.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.27

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа