С целью выявления неалкогольной жировой болезни печени (нажбП) был изучен полиморфизм rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) среди коренных жителей Севера в республике Саха (Якутия). Эпидемиологические данные свидетельствуют о частом сочетании Сд 2 типа и НАЖБП, характеризующейся накоплением липидов как в самих гепатоцитах, так и в межклеточном пространстве. В последнее время большое значение придается генетической обусловленности НАЖБП.
In order to detect non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) we studied polymorphism rs738409 of adiponutrin gene (PNPLA3) among native northerners in the Sakha (Yakutia) Republic. Epidemiological data indicate the frequent combination of type 2 diabetes and NAFLD, characterized by accumulation of lipids both in the hepatocytes themselves and in the intercellular space. Recently, great importance is attached to the genetic conditionality of NAFLD.

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов четырех наиболее значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T) гена MTHFR, rs1799963 (G20210A) гена F2, rs6025 (G1691A) гена F5 и rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1. Результаты исследования свидетельствуют о статистически значимой ассоциации аллеля 4G полиморфного варианта rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1 с формированием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания у якутов как в общей группе больных, так и подгруппе пациенток с тяжелой степенью ПЭ.
We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 4 most significant genes of hereditary thrombophilia with the development of preeclampsia (PE) in the Yakut population: rs1801133 (C677T) in the MTHFR gene, rs1799963 (G20210A) in the F2, rs6025 (G999A) in the F5 gene and rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene. The results of this study indicate a statistically significant association of 4G allele of polymorphic variant rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene in formation of a hereditary predisposition to the development of this pregnancy complication in Yakuts, both in the general group of patients and in the subgroup of patients with severe PE.

В статье рассматриваются результаты научных исследований, посвященных анализу клинических и лабораторных показателей заболеваемости бронхиальной астмой (БА) у пациентов с ожирением. Проведен анализ литературных данных в отношении патофизиологических механизмов влияния избыточного количества жировой ткани на характер течения БА. Установлено, что значительные объемы жировой ткани являются источником провоспалительных цитокинов, усугубляющих течение БА.
The article examines the results of scientific research on the analysis of clinical and laboratory indicators of bronchial asthma (BA) in obese patients. The analysis of literary data concerning pathophysiological mechanisms of influence of excess amount of fatty tissue on character of a course of bronchial asthma is carried out. It has been established that significant volumes of adipose tissue are a source of pro-inflammatory cytokines, aggravating the course of asthma.