В статье представлены результаты исследования спектра мутаций в генах BRCA1/2, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы и яичников, у пациенток юга России со злокачественными новообразованиями яичников. Частота мутаций в генах BRCA1/2 у обследованных пациенток оставила 20,8 %. Распределение типов мутаций с преобладанием 5382insC BRCA1 соответствует соотношению их встречаемости в популяциях европейских стран. Носителей мутаций BRCA1/2 регистрировали чаще в группе пациенток с низкодифференцированной серозной карциномой
The article presents the results of a study of the spectrum of mutations in the BRCA1 / 2 genes associated with the development of hereditary breast and ovarian cancer in patients of South Russia with malignant ovarian neoplasms. Mutations in the BRCA1 gene were determined by real-time PCR: 185delAG, 300T> C, 2080delA, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT; in the BRCA2 gene - 6174delT in 178 patients with a histologically verified diagnosis of ovarian cancer. The study included epithelial tumors (malignant) - 98.1%, and granulosa cell tumors - 1.9%. Of the epithelial tumors, the most common was high-grade serous carcinoma (78%). Based on the results of genotyping, the prevalence of germline mutations in the BRCA1 / 2 genes was revealed at 20.8%. The higher rate of genetic changes is obviously associated with hereditary history (40% of patients). Of the seven identified mutations, 5382insC (67.6%) was revealed more frequently. All patients confirmed the same mutation in the tumor. There were no cases of somatic changes in BRCA1/2. The prevalence of BRCA1 mutations was noted in the group of patients with low-grade serous carcinoma, in which all cases of mutations in the BRCA2 gene were identified. Thus, in patients with OC living in the south of Russia, the mutation frequency in the BRCA1 / 2 genes was 20.8%. The distribution of mutation types with predominance of 5382insC BRCA1 (67.6%) corresponds to the ratio of their occurrence in populations of European countries. BRCA1 / 2 mutations were recorded more frequently in the group of patients with high-grade serous carcinoma

Проведены анализ дифференциальной экспрессии микроРНК в опухолевых и нормальных тканях больных колоректальным раком (КРР), а также идентификация потенциальных lncRNA-мишеней и генов-мишеней с применением методов машинного обучения. В результате секвенирования обнаружено 6 дифференциально экспрессирующихся микроРНК (hsa-miR-143-3p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-25-3p,hsa-miR-92a-3p,hsa-miR-21-5p,hsa-let-7i-5p) в опухолевой ткани толстой кишки относительно нормальной. Для этих микроРНК определены 97 генов-мишеней и 23 потенциально взаимодействующие с ними длинные некодирующие РНК. Вместе они составляют сеть конкурентно экспрессирующихся РНК, характерную для КРР, участвующую в реализации таких сигнальных каскадов, как регуляция клеточной адгезии, активация иммунного ответа, регуляция клеточного ответа на гормоны и стресс, регуляция сигнального пути Wnt и клеточной миграции, регуляция пролиферации и клеточного цикла, регуляция взаимодействия с вирусными агентами, регуляция апоптоза и ответа на гипоксию. Полученные данные расширяют представления о механизмах регуляции экспрессии генов при КРР и могут стать основой для панели онкомаркеров
Non-coding RNAs (miRNAs and long non-coding RNAs (lncRNA)) play an important role in many biological processes, and dysregulation can lead to various diseases, including colorectal cancer (CRC). The aim of the study was to analyze the differential expression of miRNAs in the tumor and normal tissues of patients with CRC, as well as the identification of potential lncRNA targets and target genes using methods of machine learning. Analysis of miRNA expression was performed by multiple parallel sequencing on a MiSeq instrument. For bioinformation analysis, DESeq2, TarPmiR, ORA (Over-Representation Analysis) and FMD (Functional module detection) algorithms were used. Sequencing revealed 6 differentially expressed microRNAs (hsa-miR-143-3p, hsa-miR-26a-5p, hsa-miR-25-3p, hsa-miR-92a-3p, hsa-miR-21-5p, hsa -let-7i-5p) in the tumor tissue of the colon is relatively normal. For these microRNAs, 97 target genes and 23 potentially interacting long non-coding RNAs were identified. Together they form a network of competitively expressed RNA characteristic of CRC, which is involved in the implementation of signaling cascades such as regulation of cell adhesion, activation of the immune response, regulation of the cellular response to hormones and stress, Wnt signaling pathway and cell migration regulation, regulation of proliferation and cell cycle, regulation interaction with viral agents, regulation of apoptosis and response to hypoxia. The data obtained expand the understanding of the mechanisms of gene expression regulation in CRC and can become the basis for a panel of tumor markers

Целью исследования было продемонстрировать на клиническом примере влияние гетерогенности опухоли и ее метастазов на выбор тактики лечения.
The purpose of the study was to demonstrate the effect of heterogeneity of a tumor and its metastases on the choice of treatment tactics in a clinical case.