Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 31 - 40 из 1286
31.

Количество страниц: 7 с.

Наследственные атаксии - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний нервной системы (в большинстве случаев прогрессирующих), основной клинической характеристикой которых является расстройство координации движений, обусловленное дегенерацией соответствующих афферентных и эфферентных нейрональных систем. Наследственные атаксии подразделяют на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и X-сцепленные рецессивные формы, выделяют также спорадические формы с неустановленным или неизвестным механизмом передачи. В данной статье рассмотрено влияние наследственных атаксий на когнитивные функции. Также представлены различные исследования, которые в совокупности указывают на взаимосвязь между моторными и когнитивными нарушениями у пациентов, страдающих наследственными атаксиями. Hereditary ataxias are a clinically and genetically heterogeneous group of nervous system diseases, mostly progressive and mainly clinically characterized by coordination disorders due to degenerateion of the corresponding afferent and efferent neuronal systems. Hereditary ataxias are divided into autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked recessive forms; sporadic forms with unspecified or unknown transmission mechanism are also distinguished. In this article, we review the impact of hereditary ataxias on the cognitive function. We present data from various studies that collectively shed light on the complex relationships between motor and cognitive impairments in patients with hereditary ataxias.

Хафизова, А. М. Когнитивные нарушения при наследственных атаксиях (обзор литературы) / Хафизова А. М., Давыдова Т. К., Варламова М. А. ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2024. - N 1 (34). - C. 49-55. - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-1-49-55
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-1-49-55

32.

Количество страниц: 8 с.

Ежегодно по России и во всем мире наблюдается рост распространенности сахарного диабета 2-го типа. Основными причинами заболеваемости являются малоподвижный образ жизни, избыточный вес, а также диета. Была исследована вариабельность полиморфизма rs174537 энхансера генов FADS1 и FADS2, влияющего на метаболизм полиненасыщенных жирных кислот, а также на биохимические показатели крови. Исследованы 95 пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, группой сравнения была выборка из 450 человек с различным индексом массы тела, без хронических заболеваний. Для генотипирования использовали классические методы ПЦР-ПДРФ анализа. Во всех исследованных группах выявлено преобладание генотипа ТТ, связанного с низкой эффективностью пути биосинтеза ПНЖК. Расчет отношения шансов показал, что в группе пациентов с СД 2-го типа аллель Т встречается немного чаще, чем в группе здоровых людей, но разница была статистически не значимой (p=0,662). При сравнении частоты генотипов и аллелей исследованных групп в зависимости от ИМТ достоверных различий не обнаружено. Выявлена достоверная разница показателей общего билирубина в крови у пациентов с СД 2-го типа между носителями генотипов ТТ и TG.

Ассоциация полиморфизма rs174537 энхансера генов десатуразы жирных кислот 1 и 2 (FADS1 и FADS2) с сахарным диабетом 2-го типа / Павлова Н. И., Алексеев В. А., Крылов А. В. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 6. - С. 87. - DOI: 10.17513/spno.33053
DOI: 10.17513/spno.33053

33.

Количество страниц: 10 с.

Нейрогенеративные заболевания с каждым годом поражают все больше людей в мире. Но до сих пор не существует рабочих методов терапии, которые могли бы облегчить течение и замедлить прогрессирование заболевания. Этим обусловлен большой интерес научного и медицинского сообщества к данной проблеме. Нейродегенеративные заболевания (НДЗ) являются одной из основных проблем здравоохранения в Якутии. Малочисленность населения, высокий уровень внутриэтнических браков и географическая изолированность привели к срабатыванию эффекта Һбутылочного горлышкаһ, что обусловило накопление определенных форм наследственных мутаций (наследственных заболеваний) среди коренных жителей Якутии. Если сравнивать якутскую популяцию с различными регионами Российской Федерации, то при небольшой численности населения доля разнообразных нозологических форм наследственных и врожденных заболеваний превышает их показатели по РФ в 2,5 раза. В последнее время наблюдается рост нейродегенеративных заболеваний (НДЗ), таких как спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1) и окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД). Кроме того, многими исследователями была зафиксирована генетическая гетерогенность группы мозжечковых атаксий (СЦА 2, СЦА 3, СЦА 6) на территории Республики Саха (Якутия). Дальнейшее пополнение биоресурсного банка и клинико-генетического материала, исследования, направленные на изучение других нозологических форм мозжечковых атаксий, позволят в будущем эффективнее диагностировать неуточненные клинические случаи.

Эпигенетика распространенных нейродегенеративных заболеваний в якутской популяции / Крылов А. В., Павлова Н. И., Кононова С. К. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 141. - DOI: 10.17513/spno.32745
DOI: 10.17513/spno.32745

34.

Количество страниц: 12 с.

Новая коронавирусная инфекция продолжает представлять научный интерес, в том числе в связи с повышенной кардиотропностью вируса SARSCoV-2. Цель исследования: на основе анализа профильной литературы определить значение ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии в развитии осложнений у больных COVID-19. Рассмотрены результаты проведенных в 2019-2022 годах зарубежных и российских клинических исследований и выполнен анализ данных, отражающих клинические и эпидемиологические особенности течения у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Болезни системы кровообращения являются причиной увеличения тяжести, включая более высокие риски госпитализаций и внутрибольничной смертности, новой коронавирусной инфекции (COVID-19). COVID-19 приводит к дополнительному повреждению сердца и сосудов, возникновению сердечно-сосудистых осложнений. Риск летального исхода у больных COVID-19 с имеющимися ишемической болезнью сердца, артериальной гипертензией в сочетании с другими факторами риска значительно выше, чем при отсутствии полиморбидных патологий. Наличие у больного COVID-19 одновременно ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии отягощает течение болезни, вызывает развитие сердечно-сосудистых осложнений и повышает риск неблагополучного исхода как у госпитализированных, так и у амбулаторных пациентов. В проведенных российских и зарубежных исследованиях собрана научно обоснованная доказательная база, подтверждающая патогенетическое взаимодействие сердечно-сосудистых заболеваний и новой коронавирусной инфекции. Присоединение инфекции SARSCoV-2 может спровоцировать обострение ранее стабильного течения ишемической болезни сердца, при сопутствующей артериальной гипертензии отмечалась более высокая летальность. Вместе с тем ишемическая болезнь сердца может быть постковидным осложнением у выздоровевших пациентов независимо от возраста и степени тяжести течения COVID-19.

Значение ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии в оценке риска осложнений у больных COVID-19 / Кузнецова А. М., Слепцова С. С., Слепцов С. С. ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 4. - С. 138. - DOI: 10.17513/spno.32742
DOI: 10.17513/spno.32742

35.

Количество страниц: 11 с.

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) и неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) остаются серьезной угрозой для общественного здравоохранения. Сообщается, что эти состояния связаны с полиморфизмом rs738409 гена адипонутрина (PNPLA3) в европейских популяциях. Мы исследовали вариабельность гена PNPLA3, биохимические показатели крови и антропометрические характеристики у якутов, страдающих ожирением, СД2 и НАЖБП. Выборка была сформирована по этническому признаку, все участники являются якутами. Выборка состояла из 137 пациентов с диагнозом СД 2-го типа. Исследуемая выборка была разделена на две подгруппы: первая подгруппа - 67 пациентов с диагностированной неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и вторая подгруппа - 70 человек без НАЖБП. Группой сравнения послужила выборка из 249 здоровых добровольцев-якутов. Наше исследование показало, что в исследованной выборке больных с СД2 высокий ИМТ (>29,6) не был связан с генотипом полиморфизма rs738409 гена PNPLA3. Независимо от генотипа у всех обследованных был высокий уровень глюкозы натощак (от 7,56±0,47 до 9,68±1,04 ммоль/л). Выявлено, что у носителей гомозиготного генотипа GG полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 уровень триглицеридов в крови в общей группе и подгруппе СД2 без НАЖБП достоверно выше, чем у носителей других генотипов. Однако в подгруппе больных с СД2 и с НАЖБП уровень триглицеридов в крови не зависел от генотипа. Полученные данные указывают на необходимость дальнейшего изучения влияния гена PNPLA3 на патогенез СД2 и НАЖБП у якутов с персонализированным подходом на более крупных выборках.

Полиморфизм гена адипонутрина и биохимические показатели крови у якутов страдающих сахарным диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени / Павлова Н. И., Бочуров А. А., Алексеев В. А. [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2023. - N 1. - С. 68. - DOI: 10.17513/spno.32417
DOI: 10.17513/spno.32417

36.

Количество страниц: 11 с.

С целью изучения распространенности желчнокаменной болезни (ЖКБ) проведен анализ результатов углубленных комплексных обследований сельских жителей Республики Саха (Якутия) за 2021 и 2004 гг. В 2021 г. обследованы жители двух поселков южной Якутии, в 2004 г. - трех поселков центральной Якутии. Всего обследованы 288 человек, 85 мужчин и 203 женщины, средний возраст 50,5 года. Проводилось анкетирование взрослого населения, анкета включала вопросы питания, наличие или отсутствие жалоб на органы пищеварения и факторы риска, а также ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Установлена высокая распространенность ЖКБ у жителей южной Якутии - 28,3% в 2021 г. и у жителей центральной Якутии - 23,4% в 2004 г. Хронический калькулезный холецистит независимо от места проживания составляет 17%, чаще отмечается у женщин, его распространенность увеличивается с возрастом. ЖКБ клинически проявляется симптомами боли в области правого подреберья и подложечной области, тяжестью после еды, вздутием живота, нарушением стула. Высокая распространенность ЖКБ сохраняется в течение 17 лет и не имеет тенденции к снижению, в 2 раза увеличилось число холецистэктомий. Необходимо проведение дальнейших научных исследований, профилактических и лечебных мероприятий.

Распространенность желчнокаменной болезни у сельских жителей Республики Саха (Якутия) в 2021 и 2004 гг. / Бессонов П. П., Бессонова Н. Г., Саввина И. Д. [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 6-1. - С. 143. - DOI: 10.17513/spno.32270
DOI: 10.17513/spno.32270

37.

Количество страниц: 9 с.

Цель исследования: изучение динамики центральной температуры (ЦТ) тела у больных с абдоминальной онкологической патологией в зависимости от методов интраоперационного согревания при лапароскопических и лапаротомических операциях. Представлены результаты проспективного исследования динамики ЦТ тела у 101 больного с абдоминальной онкологической патологией в зависимости от методов интраоперационного согревания при лапароскопических и лапаротомических операциях. Пациенты разделены на две группы: 1-я группа (n=52) - контрольная, с использованием пассивных методов согревания; 2-я группа (n=49) - основная, где применены воздушно-конвекционный метод обогревания и обогрев инфузионных сред. В 1-й группе больных лапаротомные операции выполнены у 20 (38,5%), лапароскопические - у 32 (61,5%) больных. Во 2-й группе лапаротомные и лапароскопические операции выполнены соответственно у 17 (34,7%) и 32 (65,3%) больных. Для обеих групп больных независимо от вида хирургического доступа характерен одинаковый температурный профиль. У больных 1-й группы отмечается тенденция к снижению ЦТ тела на протяжении всей операции, достигая значений 35,7±0,20°С к концу операции (р0,05). Сравнительный анализ динамики ЦТ тела в группах исследования не выявил преимуществ лапароскопических или лапаротомических операций. У больных с абдоминальной онкологической патологией во время операции отмечается снижение ЦТ тела. У больных с пассивным согреванием отмечается тенденция к снижению ЦТ тела на протяжении всей операции, а у больных с активным согреванием незначительное снижение температуры наблюдается на 30-й минуте операции и далее возвращается к исходным значениям. Не выявлено достоверного отличия интраоперационного температурного профиля больных в зависимости от лапароскопического и лапаротомического методов операции.

Динамика центральной температуры тела при применении активного метода интраоперационного согревания при лапароскопических и лапаротомических операциях у пациентов сабдоминальной онкологической патологией / Нусугуров С. Д., Потапов А. Ф., Григорьев Т. А. [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский республиканский онкологический диспансер // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - N 3. - С. 97. - DOI: 10.17513/spno.31715
DOI: 10.17513/spno.31715

38.

Количество страниц: 3 с.

В статье представлен клинический случай синдрома CHARGE у ребенка 4 лет. Приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома.

Синдром CHARGE у детей / М. С. Саввина, О. Н. Иванова, Т. Е. Бурцева [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023 . - N 4 (84). - C. 143-145. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.34
DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.34

39.

Количество страниц: 2 с.

Гликогеновая болезнь III типа (болезнь Кори) - одно из самых распространенных заболеваний среди гликогенозов в мире. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена: метаболизмом гликогена, приводящим к нарушению его синтеза или распада и характеризующимся избыточным накоплением этого полисахарида в органах и тканях организма, чаще в печени или мышцах. В данной статье приведен клинический случай гликогеновой болезни III типа.

Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка / В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева, Я. А. Мунхалова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, ГАУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева" // Якутский медицинский журнал. - 2023 . - N 4 (84). - C.137-139. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.32
DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.32

40.

Количество страниц: 3 с.

Для объяснения более продуктивного выделения ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ) из эритроцитарной фракции крови по сравнению с плазмой у пациенток с раком шейки матки, было изучено изображение венозной крови с помощью сканирующей электронной микроскопии. Выявлено, что количество наноразмерных биочастиц, среди которых предположительно могут быть несущие ДНК ВПЧ опухолевые внеклеточные везикулы, на поверхности эритроцитов больше, чем в плазме. Для подтверждения того, что эритроцитарная фракция крови является более продуктивным биологическим образцом для выделения ДНК ВПЧ нужно продолжение молекулярно-генетических исследований.

Кононова, И. В. Сравнение количества наноразмерных частиц в плазме крови и на поверхности эритроцитов с использованием сканирующей электронной микроскопии у пациентки с раком шейки матки / И. В. Кононова, С. Н. Мамаева ; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023 . - N 4 (84). - C. 134-136. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.31
DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.31