Количество страниц: 5 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.
Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.
- Математика. Естественные науки > Физика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Инженерное дело. Техника в целом,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Физика,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Инженерное дело. Техника в целом.
Лебедев, М. П. Деформационные процессы и разрушения высоконапряженных конструкций в условиях климатических температур Севера и Арктики / М. П. Лебедев, Х. Н. Семенов, В. Н. Петров // Сварка и безопасность : материалы Всероссийской научно-практической конференции, 11-12 октября 2012 г. : в 2-х томах. – Якутск : Офсет, 2012. – Т. 2. – С. 135–139.
- Математика. Естественные науки > Физика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Инженерное дело. Техника в целом,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Физика,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Инженерное дело. Техника в целом.
Локализация процессов деформирования и разрушения конструкционных материалов / М. П. Лебедев, Х. Н. Семенов, В. Н. Тагров, К. Ф. Аринин // Сварка и безопасность : материалы Всероссийской научно-практической конференции, 11-12 октября 2012 г. : в 2-х томах. – Якутск : Офсет, 2012. – Т. 2. – С. 83–87.
Количество страниц: 14 с.
- Математика. Естественные науки > Физика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Инженерное дело. Техника в целом,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Физика,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Инженерное дело. Техника в целом.
Оценка деформации трубы ППМН ВСТО через р. Лена и возможности ее разрыва / М. П. Лебедев, А. Н. Быков, А. П. Аммосов, П. П. Пермяков, О. А. Аммосова, Дж. С. Иванов // Сварка и безопасность : материалы Всероссийской научно-практической конференции, 11-12 октября 2012 г. : в 2-х т. – Якутск : Офсет, 2012. – Т. 1. – С. 49–61.
Количество страниц: 7 с.
- Математика. Естественные науки > Физика,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Инженерное дело. Техника в целом,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Физика,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Инженерное дело. Техника в целом.
The article discusses the scientific and technical solutions and promising areas of research to improve the operational reliability of critical components of steel structures and products intended for use in areas of the cold climate of the Arctic. The developed approaches were discussed in the framework of a scientific and technical seminar in Yakutsk on February 7–8, 2013. The participants of the seminar developed recommendations for creating a scientific and technical program for joint research of the institutes of the SB RAS, the NAS of Ukraine, the NAS of Belarus with the participation of industrial enterprises of the Sakha Republic and research and production firms for the development of innovative technologies and equipment for welding and coating, as reflected in the signed Memorandum.
Развитие фундаментальных исследований по повышению надежности крупноразмерных металлоконструкций при эксплуатации в условиях Крайнего Севера и Арктики / член-корреспондент РАН М. П. Лебедев, доктор технических наук А. М. Большаков, доктор технических наук С. П. Яковлева, кандидат технических наук Н. И. Голиков, доктор технических наук А. П. Аммосов // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 1 : Пленарные доклады. – С. 100–104.
Количество страниц: 5 с.
- Математика. Естественные науки > Физика,
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Физика,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Review is devoted to the description of the world’s approaches of using graphene oxide as a nanostructured quencher for DNA diagnostics of SNPs. The unique properties of graphene oxide with respect to DNA and detailed options for its use as a replacement for molecular quenchers in classical test systems are described. The potential for adaptation of existing approaches for the laboratory DNA-diagnostic is considered.
Возможности применения оксида графена в качестве наноструктурного тушителя флуоресценции при разработке новых флуоресцентных тест-систем для ДНК-диагностики / А. А. Кузнецов, Н. Р. Максимова, Г. Н. Александров, С. А. Смагулова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 4 (48). – C. 74-78.
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).
Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.
Количество страниц: 2 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Пульмонология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Пульмонология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.
Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009, N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 41-42.
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.
Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.
Количество страниц: 5 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.
Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.