Билиарная атрезия – редкое заболевание, проявляется в неонатальном периоде, поражает как внепеченочные, так и внутрипеченочные желчные протоки, приводит к вторичному билиарному циррозу, пече-ночной недостаточности, а при отсутствии лечения – к смерти больного в течение первых двух лет жизни. Причины возникновения билиарной атрезии остаются до конца неясными. Большинство исследователей основным этиологическим фактором развития билиарной атрезии в настоящее время рассматривают ЦМВ инфекцию. Целью данного исследования является представление клинического случая врожденной билиарной атрезии у новорожденного с генерализованной формой врожденной ЦМВ инфекции. Был про-веден про- и ретроспективный анализ медицинской карты новорожденного с врожденной билиарной атрезией, находившегося на обследовании и лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. В отделении было проведено полное обследование. Описан клинический случай новорожденного с реализацией внутриутробного инфицирования, врожденной цитомегаловирусной инфекцией, с атрези-ей внепеченочных желчных протоков. В описанном клиническом случае проявился врожденный порок развития, билиарная атрезия, что доказывает более раннее внутриутробное инфицирование. У мальчика при рождении был светлый стул, ближе к ахоличному. С первых дней жизни было проявление желтушности кожных покровов и склеры глаз. С началом фототерапии стул не окрашивался. Лабораторно-инстру-ментальное обследование в центральной районной больнице выявило признаки механической желтухи(врожденная патология развития, атрезия общего желчного протока). В перинатальном центре диагноз подтвердился, также была выяснена причина данного порока развития с проявлением пневмонии цито-мегаловирусной этиологии. Ребенка перевели в детское хирургическое отделение в возрасте 1 месяца для планового оперативного лечения. Приведенный клинический случай билиарной атрезии у новорожденно-го ребенка позволяет акцентировать внимание педиатров, неонатологов, реаниматологов на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии.
Biliary atresia is a rare disease detected in the neonatal period, considered both extrahepatic and intrahepatic bile ducts, leads to secondary biliary cirrhosis, liver failure and, ultimately, death of the child during the first two years of life. The causes of biliary atresia remain unclear. Most of the main etiologic methods for ensuring the development of biliary atresia currently consider CMV infection. The aim of this study is to present a clinical case of congenital biliary atresia in a newborn with a generalized form of congenital CMV infection. A prospective and retrospective analysis of the medical record of a newborn with congenital biliary atresia was performed, who was examined and visited the departments of the neonatal and premature infants department, was carried out. A comprehensive study was conducted in the department. A dangerous case of a newborn with the implementation of intrauterine infection, congenital cytomegalovirus infection, with atresia of the extrahepatic bile ducts is described. In our clinical case, a congenital malformation, biliary atresia, was detected, which proves an earlier intrauterine infection. The boy had light-colored stool, closer to acholic. In the first days of life, yellowness of the skin and sclera of the eyes is observed. With the beginning of phototherapy, the stool did not become colored. At the level of the central district hospital, any jaundice (congenital developmental pathology, atresia of the common bile duct) were detected during laboratory and instrumental examination. At the level of the perinatal center, the diagnosis was confirmed, and this was the decisive cause of this malformation with the development of pneumonia of cytomegalovirus etiology. The child was transferred to the pediatric surgical department at the age of 1 month for planned surgical treatment. The presented clinical case of biliary atresia in a newborn child allows pediatricians, neonatologists, and resuscitators to focus their attention on the clinical features, diagnosis, and treatment of this disease.

Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) - редкая форма врожденной красноклеточной аплазии кроветворения, характеризующаяся угнетением эритропоэза и врожденными пороками развития. В статье приведено наблюдение за ребенком с АДБ. Девочка родилась с тяжелой анемией. Диагноз был установлен в возрасте 3-х месяцев, генетически подтвержден в 2 года. С рождения получает ежемесячно трансфузионную терапию эритроцитной массой. Проводилось лечение преднизолоном, L-лейцином без эффекта, ребенок оставался трансфузионно зависимым. Единственным куративным методом, позволяющим вылечить данное заболевание, является трансплантация гемопоэтических стволовых кроветворных клеток (ТГСК). Подходящего родственного донора у девочки не оказалось, сиблинг 14 лет не подошел. К 15 годам у ребенка развились серьезные осложнения, обусловленные посттрансфузионной перегрузкой железом печени (grade 4), миокарда, гипофиза с развитием печеночной и сердечной недостаточности; эндокринные нарушения в виде гипопитуитаризма, первичного и вторичного гипотиреоза, повышения гликемии натощак. У девочки, кроме этого, имеется хронический вирусный гепатит С. С целью выведения избытка железа из организма пациентка с 8 лет постоянно получает хелаторную терапию. Накопление железа в органах приводит к необратимым нарушениям их функции, сокращая продолжительность жизни пациентов с АДБ, поэтому критически важно раннее начало хелаторной терапии.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a rare form of congenital red cell aplasia of hematopoiesis in infants and children, characterized by suppression of erythropoiesis and congenital malformations. The article presents an observation of a child with DBA. The girl was born with severe anemia. The diagnosis was established at the age of 3 months, genetically confirmed at 2 years. Since her birth, she had been receiving monthly transfusion therapy with red blood cells. Treatment with prednisolone, L-leucine was carried out without effect, the child remained transfusion-dependent. The only curative method for this disease is hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). With a 14-year-old sibling not suitable, there was no other suitable related donor. By the age of 15, the child had developed serious complications caused by post-transfusion iron overload of the liver (grade 4), myocardium, pituitary gland with the development of liver and heart failure; endocrine disorders in the form of hypopituitarism, primary and secondary hypothyroidism, increased fasting glycemia. In addition, the girl has chronic viral hepatitis C. In order to remove excess iron from the body, the patient has been receiving chelation therapy since the age of 8. The accumulation of iron in organs leads to irreversible dysfunction, reducing the life expectancy of patients with DBA, so early initiation of chelation therapy is necessary.

Актуальность изучения вирусного гепатита D связана с возрастающей распространенностью заболевания по всему миру и агрессивным клиническим течением по сравнению с другими парентеральными гепатитами. Республика Саха (Я) - это территория РФ с высоким уровнем распространения вируса гепатита D среди коренного населения. Хроническая HDV-инфекция приводит к быстрому формированию инвалидизирующих форм болезни печени, при этом эффективной противовирусной терапией охвачены не все нуждающиеся пациенты. Целью работы является изучение клинико-лабораторных особенностей течения HDV-инфекции среди коренного населения РС(Я) для дальнейшего использования данных в разработке прогностической модели по выявлению риска тяжелого течения HD-цирроза печени. Нами исследовано 157 пациентов в разной стадии болезни в возрасте от 22 до 77 лет, из которых 71 мужчина и 86 женщин, средний возраст составил 48±10,5 лет. Было установлено, что у 30,6 % хронический гепатит протекает без тяжелого фиброза печени, у 56,1 % больных наблюдается цирроз, у 13,3 % гепатокарцинома. Цирроз печени формируется в среднем через 6,8 лет после выявления анти-HDV. Эпидемиологически значимыми факторами риска тяжелого течения были наличие в анамнезе перенесенного острого гепатита В (р=0,038) и наличие внутрисемейного контакта (р=0,02). Изучение клинико-лабораторной картины показало нарастание тяжести состояния пациентов с формированием цирроза и рака печени. Микст-репликация HBV/HDV достоверно чаще (р

В статье представлен интересный клинический случай развития острого токсического гепатита у ребенка, страдающего сахарным диабетом 1-го типа, на фоне приема обезболивающих препаратов. The article presents an interesting clinical case of the development of acute toxic hepatitis in a child suffering from diabetes mellitus type 1 against the backdrop of painkillers.

Проведено одномоментное исследование работающего населения некоренной национальности в южной зоне Якутии. Выявлена высокая частота инфицирования Helicobacter pylori независимо от сопутствующей патологии. Сопряженности HP-инфекции с индексом массы тела, объемом талии, нарушениями липидного спектра и метаболическим синдромом по критериям IDF 2005 г. не получено. В ходе проведенного исследования взаимосвязи НАЖБП с инфицированием хеликобактерной инфекцией не получено. A one-time study of the working population of non-indigenous nationality in the southern zone of Yakutia was carried out. A total of 78 people were analyzed, including 31 men, Me age 45.0 [35.0-54.0] years, and 47 women, Me - 43.5 [36.0-53.0] years. A high incidence of Helicobacter pylori infection was found, regardless of comorbidity. The association of HP infection with body mass index, waist circumference, lipid spectrum disorders and metabolic syndrome according to IDF 2005 criteria was not obtained (p>0.05). In the course of the study, the relationship between NAFLD and infection with Helicobacter pylori infection was not obtained (p>0.05).

Гепатоцеллюлярная карцинома занимает пятое место среди наиболее распространенных в мире видов злокачественных опухолей и второе место как причина смертности среди онкологических пациентов (Воксһ [е! а!.], 2005). Ежегодно погибают более 600 тыс. пациентов, и регистрируется ежегодно во всем мире более 700 тыс. новых диагнозов ГЦК Цеша! [е( а!.], 2011). В большинстве случаев ГЦК диагностируется на поздней стадии, поэтому прогноз больных с ГЦК, как правило, неблагоприятный, и 5-летняя выжи ваемость составляет менее 5 %.