Специальные подборки
Издания подборки 8171 - 8180 из 8248
8171.

Количество страниц: 5 с.

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 54-58.

8172.

Количество страниц: 4 с.

Изучение генетико-демографической структуры и генетического разнообразия территориальных групп Республики Саха (Якутия). Проведено генетико-демографическое исследование 12 населенных пунктов из 8 улусов Республики Саха (Якутия). Установлено, что обследованные населенные пункты различаются по генетико-демографической структуре, особенности которой определяются историей их формирования, национальным составом и уровнем социально-экономического развития региона их локализации.
Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына. А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 34-37.

8173.

Количество страниц: 5 с.

Проведено генетико-эпидемиологическое исследование распространенности наследственной патологии по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии РС(Я). Выделены восемь наследственных этноспецифических заболеваний, которым присвоено название "якутские наследственные болезни": спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, миотоническая дистрофия, наследственная энзиопеническая метгемоглобинемия I типа, окулофарингеальная миодистрофия, атаксия Фридрейха, спинальнобульбарная амиотрофия Кеннеди, 3-М синдром, SCOP синдром, которые встречаются с высокой частотой среди якутского населения и для которых выявлена специфическая молекулярно-генетическая причина.
The genetic-epidemiological analysis of hereditary diseases in Republic Sakha (Yakutia) on the basis of the Republican genetic register is carried out. 8 hereditary ethnospecific diseases named “Yakut hereditary diseases” are revealed: spinocerebellar ataxia of the 1 type, myotonic dystrophy, hereditary enzymopenic methemoglobinemia I type, oculopharyngeal myodistrophy, Friedreich ataxia, Kennedy’s spinal-bulbar amyotrophia, 3-М syndrome, SCOP-syndrome, which are met with high frequency among the Yakut population and have ethnospecific molecular-genetic cause.

Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия) / Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 15-19.

8174.

Количество страниц: 3 с.

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.

Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.

8175.

Количество страниц: 3 с.

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

8176.

Количество страниц: 5 с.

В данной статье были проведены эксперименты для определения кажущейся энергии активизации и предэкспоненты в условиях проявления положительного и отрицательного синергизма при совместном окислении сульфида натрия и цистеина молекулярным кислородом в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля. Показано, что возникновение эффекта синергизма в опытах со смесями субстратов при определенной их относительной концентрации практически не сопровождается изменением энергии активации, а связано с изменением предэскпоненциального множителя. Следовательно, ускорение или замедление процесса при появлении синергических эффектов должно быть связано не с изменением потенциальных барьеров или механизма реакции, а с изменением энтропийных характеристик, определяющих вероятность осуществления капиталистических актов.
In this article experiments for determination of seeming energy of activation and preexponent in the conditions of a positive and negative synergism at joint oxidation of sulfide of sodium and cysteine by molecular oxygen at presence copper (II) - containing polyakrylamidic hydrogel are carried on. It is shown that emergence of effect of a synergism in experiences with mixes of substrata at their certain relative concentration practically isn't accompanied by change of energy of activation, but is connected with essential change of preexponent. Therefore, acceleration or process delay of synergy effects has to be connected not with change of potential barriers or the reaction mechanism, and with change of the entropy characteristics defining probability of implementation of catalytic acts.

К вопросу о природе положительного и отрицательного эффектов неаддитивности при совместном окислении сульфида натрия и цистеина / А. В. Сивцева, М. П. Жиленко, С. П. Яковлева, М. П. Лебедев // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 322–326.

8177.

Количество страниц: 6 с.

В настоящей статье исследовано окисление цистеина молекулярным кислородом в зависимости от кислотности среды в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля в качестве катализатора. Окисление цистеина становится заметным при pH ~ 5. При этом максимальные скорости окисления цистеина наблюдаются при значении pH=7,7. Высказаны предположения, что данны характер зависимости окисления цистеина от кислотности среды связан с различной способностью к окислению ионных форм субстрата.
In the present article cysteine oxidation by molecular oxygen depending on acidity of the environment at presence copper (II) - containing poliakrilamidny hydrogel as the catalyst is investigated. Oxidation of cysteine becomes noticeable at pH ~ 5. Thus the maximum speeds of oxidation of cysteine are observed at values pH=7,7. That this nature of dependence of oxidation of cysteine from acidity of the reactionary mix is connected with various ability to oxidation of ionic forms of a substratum are suggested.

Влияние кислотности среды на скорость окисления цистеина молекулярным кислородом в присутствии медь(II)-содержащего полиакриламидного гидрогеля / А. В. Сивцева, М. П. Жиленко, С. П. Яковлева, М. П. Лебедев // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 317–322.

8178.

Количество страниц: 5 с.

Работа посвящена установлению взаимосвязи между шероховатостями контактных поверхностей износостойкого порошкового покрытия и металлического контртела при трении скольжения. В качестве модифицирующих добавок при получении износостойких газотермических покрытий использовались ультрадисперсные шпинели СоAl2O4, CuAl2O4. Показано, модифицирующие добавки покрытия и материал контртела существенно влияют на корреляцию шероховатостей контактных поверхностей трения.
Work is devoted to an establishment of interrelation between roughnesses of contact surfaces of a wearproof powder covering and a metal counterbody at a sliding friction. As modifying additives at reception wearproof gas-thermal coverings were used ultradisperse spinels СоAl2O4, CuAl2O4. It is shown, modifying additives of a covering and a material of a counterbody essentially influence of roughnesses correlation of contact friction surfaces.

Лебедев, Д. И. Изменение микрогеометрии поверхности модифицированных порошковых покрытий при фрикционном взаимодействии с металлическими контртелами / Д. И. Лебедев, Г. Г. Винокуров, М. П. Лебедев // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 218–223.

8179.

Количество страниц: 6 с.

Исследованы области лазерного воздействия в низколегированных конструкционных сталях Сm3cn, 10ГФБЮ и 09Г2С. Определено влияние технологических параметров лазерной обработки на структурные изменения исследованных сталей. Показаны факторы, влияющие на изменение механических свойств и прочностных характеристик материалов в зависимости от глубины проникновения лазерного излучения.
The laser processing zones in low-alloyed constructional steels such as Cm3cn, 10Г2ФБЮи09Г2С is investigated. The effect of laser treatment technological parameters on structural changes of steels is determined. The factors effecting on the material mechanical properties and strength characteristics changes depending on the depth of the laser radiation penetration are shown.

Лазерный отпуск после дуговой сварки конструкционных сталей СТ3СП, 10Г2ФБЮ и 09Г2С / М. П. Лебедев, И. И. Ноев, П. П. Петров, М. Е. Габышев, К. В. Степанова // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 170–175.

8180.

Количество страниц: 9 с.

Дана характеристика россыпных месторождений редкоземельных металлов Якутии в Арктической части шельфа Северного Ледовитого океана. Рассмотрен генезис шлиховых накоплений монацита-куларита в пермо-триасовых глинистых толщах верхоянского комплекса. Дана минералогическая и геохимическая характеристика россыпного редкоземельного монацита - куларита. Обоснована целесообразность добычи куларита из хвостов отработки золотороссыпных месторождений. Предлагается провести комплекс научных исследований по оценке запасов и разработки технологии обогащения куларита.

Москвитин, С. Г. Минерально-сырьевая база редкоземельных металлов Якутии в Арктической части шельфа Северного Ледовитого океана / С. Г. Москвитин, М. П. Лебедев, Л. В. Москвитина // Труды VI Евразийского симпозиума по проблемам прочности материалов и машин для регионов холодного климата. – Якутск : Ахсаан, 2013. – Т. 2 : Материалы. – С. 156–165.